生まれてくる赤ちゃんの病気や障害の有無を調べる出生前診断は、出生直後、あるいは胎児の段階で手術などの治療をする準備としても行われますが、主な目的は染色体遺伝子の病気を見つけることです。
羊水検査、絨毛検査は、退治由来の細胞を調べます。角度は高いのですが、染色体異常が見つかる率は羊水検査で2%程度に過ぎず、一方で流産などのリスクも伴います。血液中の物質を調べる検査もあります。妊婦検診で必ず受けるエコー検査でも、退治の体系などのほか、染色体異常の可能性が見えることもあります。これらの検査は簡便ですが、正確なものではありません。
最近では体外受精させた受精卵（胚）を培養し、一部の細胞を取り出して染色体や遺伝子を調べたうえで、病気の可能性が低い胚を選別して、支給に移す着床前診断も、思い因泥疾患や習慣流産を防ぐ目的で行われています。